SÍNDROME DE ANGELMAN

Problemas ligados a alteraciones genéticas en el campo forense deben tenerse siempre en la investigación medico legal que se realiza a diario como el Síndrome de Angelman es una condición caracterizada por el desarrollo que resulta de anormalidades del cromosoma materno en la región genomica  15q11-q13. Mutaciones que afectan esta área del cromosoma afecta a la proteína ubiquitina ligada al gen E3A (UBE3A).

Los principales síntomas como déficit motor, disminución o ausencia o del la expresión del lenguaje y la comunicación  ataxia y temblores, características ligadas o tienen un comportamiento alegre.

Casos que se pueden vincular al campo forense debido a las complicaciones medicas asociadas a inmovilidad, severa escoliosis, disfagia, aspiración y epilepsia severa. Incrementa la tasa de sumersión debido a la fascinación por el agua. Otros problemas que afectan es que las condiciones medicas dificultan el examen medico por problemas de comunicación para un diagnostico de certeza.

Las herramientas de tecnología molecular forense hoy se hacen necesarias para llegar a definir completamente la validez de un diagnostico en los procesos judiciales.

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