MUERTE SÚBITA CARDÍACA EN POBLACIÓN JOVEN
"Los casos de muerte súbita cardíaca (MSC) en individuos jóvenes y aparentemente sanos representan un evento devastador en las familias afectadas. Se sabe que los síndromes hereditarios de arritmia, que incluyen trastornos primarios del corazón eléctricos y cardiomiopatías, contribuyen a un número significativo de estos casos de muerte súbita.
Se realizaron análisis genéticos postmortem en casos de muerte súbita (edad <45 años) mediante un panel genético definido mediante secuenciación masiva paralela (MPS). Los datos se evaluaron bioinformáticamente y las variantes de secuencia detectadas se evaluaron utilizando bases de datos comunes y aplicando herramientas de predicción in silico.
En este estudio, identificamos variantes con probable efecto patógeno en 6 de 9 casos de muerte súbita inesperada (SUD). Debido a la detección de numerosas variantes desconocidas y no clasificadas, la interpretación de los resultados resultó ser un desafío. Sin embargo, mediante una evaluación apropiada de los hallazgos, el MPS representa una herramienta importante para apoyar la investigación forense e implica un gran progreso para los familiares de las jóvenes víctimas de MSC que facilitan una adecuada estratificación del riesgo y asesoramiento genético". Pubicada en Forensic Science International por Estefanie Scheiper y colaboradores en Diciembre del 2018.
Se realizaron análisis genéticos postmortem en casos de muerte súbita (edad <45 años) mediante un panel genético definido mediante secuenciación masiva paralela (MPS). Los datos se evaluaron bioinformáticamente y las variantes de secuencia detectadas se evaluaron utilizando bases de datos comunes y aplicando herramientas de predicción in silico.
En este estudio, identificamos variantes con probable efecto patógeno en 6 de 9 casos de muerte súbita inesperada (SUD). Debido a la detección de numerosas variantes desconocidas y no clasificadas, la interpretación de los resultados resultó ser un desafío. Sin embargo, mediante una evaluación apropiada de los hallazgos, el MPS representa una herramienta importante para apoyar la investigación forense e implica un gran progreso para los familiares de las jóvenes víctimas de MSC que facilitan una adecuada estratificación del riesgo y asesoramiento genético". Pubicada en Forensic Science International por Estefanie Scheiper y colaboradores en Diciembre del 2018.
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