ANÁLISIS MOLECULAR POST MORTEM

La necesidad de implementar las herramientas diagnosticas moleculares para definir el síndrome congénito de QT largo (SQTL) la cual esta caracterizada por arritmias ventriculares malignas en adolescentes y adultos jóvenes, con corazones estructuralmente y funcionamiento fisiológico normales,  con alteraciones de los canales de sodio y potasio que afecta la repolarización normales; en USA afecta una de cada 7000 personales y produce cada año 3000 muertes inesperadas en jóvenes y adultos jóvenes. Existente tres tipos de QT largo, es el primero que afecta al 50% con mutaciones en el gen KVLQT1, cromosoma 11p 15.5. Su análisis explica también el grupo de muerte súbita.

Se evidencia  la producción de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicos (TVPC) son conocidos por estar involucrados en algunos casos de muerte súbita inexplicada (SUD). Examinamos las posibles mutaciones de los genes responsables de SQTL y CPVT en 17 casos SUD. Tres casos mostraron mutaciones RyR2, que son responsables de CPVT. También se encontró una nueva mutación KCNQ1. La mutación KCNQ1 se encuentra con más frecuencia en pacientes con SQTL congénito. Desde anormalidades morfológicas no han sido reportados en pacientes con SQTL y CPVT, detección molecular post mortem para SQTL y genes CPVT-causales puede ser necesario para el diagnóstico de un caso SUD. Puede también útil para la prevención de miembros vivos de la familia con la mutación causante de la enfermedad de eventos cardíacos.